NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Bên cạnh khả năng sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi, nhiều thai phụ thắc mắc liệu có đọc được giới tính của con thông qua bản kết quả không? Để trả lời câu hỏi này, mời các bạn cùng theo dõi bài viết dưới đây cùng Genmeck nhé!

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn với khả năng kiểm tra và phát hiện các dạng bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi; được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của phụ nữ mang thai. Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn DNA này trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA tự do (cfDNA). 

Khi mang thai, dòng máu mẹ có chứa hỗn hợp cfDNA bao gồm tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và là nguồn cung cấp máu mẹ. Những tế bào này được truyền vào máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Do đó, phân tích cfDNA từ nhau thai cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT được coi là xét nghiệm không xâm lấn vì kỹ thuật này chỉ cần lấy máu từ người mẹ mang thai và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Là phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến nên độ chính xác của kết quả có thể lên đến 99,9%. Nếu làm NIPT không cần làm thêm sàng lọc khác.

2. NIPT phát hiện được bệnh gì?

Như đã nói ở trên, phương pháp làm xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc dị tật trước sinh qua việc phân tích DNA và phát hiện các dấu hiệu bất thường của NST. Một số hội chứng di truyền NIPT sàng lọc được có thể kể đến bao gồm:

+ Hội chứng Down: Khi bị thừa 1 NST số 21 trong bộ gene

+ Hội chứng Patau: Khi bị thừa 1 NST số 13 trong bộ Gene

+ Hội chứng Edwards: Thừa 1 NST sô 18 trong bộ Gene

+ Hội chứng Turner: Mất 1 hoặc mất hoàn toán các NST giới tính X thứ 2 ở Nữ giới

+ Hội chứng Triple X: NST giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST giới tính X thay vì 2 như bình thường

+ Hội chứng Klinefelte: khi có sự đột biến thêm NST giới tính X trong cặp NST giới tính XY hay 47, XXY

+  Hội chứng Jacobs: Khi tam nhiễm sắc thể XYY xuất hiện hay 47, XYY

+  Hội chứng DiGeorge: Khi phát hiện mất một đoạn trên NST số 22q11.2

+ Hội chứng Angelman/Prader-Willi: Trường hợp mất nhiễm sắc thể số 15q11.2

+ Hội chứng Wolf Hirschhorn: Trường hợp mất đoạn NST số 4p16.3

+ Criduchat: Trường hợp phát hiện mất NST số 5p15

3. Thời điểm xét nghiệm sàng lọc NIPT khi nào?

Theo các chuyên gia Sản phụ khoa, xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể thực hiện sớm từ khoảng tuần thứ 9 – 10 của thai kỳ. Thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp phát hiện được những dị tật bất thường ở thai nhi để có biện pháp can thiệp kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

4. Tỷ lệ chính xác của xét nghiệm Nipt trước sinh tới 99.9%

Nhờ có sự hỗ trợ của công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có độ chính xác vượt trội lên tới 99,98%. Bên cạnh đó, khi thực hiện xét nghiệm này, mẹ bầu không cần mất quá nhiều thời gian chờ đợi, chỉ từ 3 – 5 ngày là đã có kết quả.

5. Xét nghiệm NIPT biết giới tính thai nhi

Trong quá trình xét nghiệm, sự có mặt của nhiễm sắc thể nam (Y) hoặc nhiễm sắc thể nữ (X) trong máu của người mẹ sẽ được phát hiện, từ đó đọc kết quả NIPT có thể dự đoán được thai nhi mang giới tính nữ hay nam. 

Phương pháp xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái sẽ cho ra kết quả chính xác lên đến 99,9% chỉ trong 4-5 ngày. Thông thường, khi nhận được kết quả NIPT, mẹ đã có thể biết kết quả ngay khi có kết luận cuối cùng của xét nghiệm như:

• Với kết quả bình thường, kết quả sẽ ghi là “Không phát hiện thể lệch bội các nhiễm sắc thể 13,18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính và các nhiễm sắc thể khác, đồng thời trong kết quả không phát hiện mất đoạn 22q11.2, 15q1.2, 1q1.2, 1q26 và 5p. ”
• Với kết quả bất thường sẽ được ghi là “Đã phát hiện ra thể lệch bội nhiễm sắc thể”.

Ở 2 kết quả trên nhằm giúp bố, mẹ biết con có bị dị tật bẩm sinh gì hay không. Còn để xác định giới tính trai hay gái dựa vào kết quả NIPT thường dựa vào mã số LAB, mã số chẵn, mã số lẻ trên phiếu kết quả xét nghiệm NIPT. Theo đó, Mã số chẵn trong xét nghiệm NIPT là bé gái, mã số lẻ trong xét nghiệm NIPT là trai.

Còn một trường hợp khác là dựa vào nhiễm sắc thể, Nếu nhiễm sắc thể ghi XX có thể thai nhi mang giới tính nữ, nếu là XY có thể thai nhi mang giới tính nam. Tuy nhiên, đây chỉ là những thông tin mà các bà mẹ truyền tai nhau, chứ không có sự chứng minh khoa học nào, vì vậy các thông tin này chỉ mang tính chất tham khảo thôi các mẹ nhé. Để biết chính xác và chắc chắn hơn về giới tính của thai nhi, các mẹ nên siêu âm thai vào tuần thứ 12 trở lên.

Xem thêm:

• Xét nghiệm ADN thai nhi từ tuần thứ 7 có an toàn không?
• Tại sao mẹ nên chọn gói xét nghiệm NIPT 23?
• Hướng dẫn chọn gói xét nghiệm NIPT chuẩn nhất